4S-CBA™自身抗体检测

中枢神经系统脱髓鞘疾病（Demyelination Diseases of CNS）是一系列自身免疫系统疾病，其主要病理特征为中枢神经系统多灶性和炎性脱髓鞘，包括视神经脊髓炎、MOGAD和胶质纤维酸性蛋白星形细胞病等。其中，约80%的视神经脊髓炎（Neuromyelitis optica，NMO）患者的血清中可检测到血清水通道蛋白4（AQP4）自身抗体。2018年，国际上提出的《MOG脑脊髓炎诊断和抗体检测专家共识》和《MOG-IgG相关疾病的拟诊断标准》将抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（myelin oligodendrocyte glycoprotein，MOG）免疫球蛋白G抗体相关疾病（MOG-IgG associated disorders，MOGAD）定义为一种独立疾病谱。而胶质纤维酸性蛋白（glial fibrillary acidic protein，GFAP）星形细胞病则是一种主要累及脑膜、脑、脊髓和视神经的中枢神经系统自身免疫性炎症性疾病，其主要临床特征为发热、头痛、脑病、脊髓炎和视力异常，GFAP抗体是其特异性诊断标记物。这些自身抗体检测在相应疾病的诊断中具有高度特异性，并且其抗体水平与疾病进展密切相关。

* 我们还提供定制服务：

请点击联系我们或拨打400-6020-200。

自身免疫性小脑性共济失调（autoimmune cerebellar ataxia，ACA）是一种由自身免疫机制介导的小脑综合征。许多患者的血清或脑脊液中可以检测到致病性或对诊断具有特异性的抗体。例如，抗 Yo 抗体阳性的副肿瘤性小脑性变性（paraneoplastic cerebellar degeneration，PCD）、抗谷氨酸脱羧酶（glutamate decarboxylase，GAD）65抗体相关的小脑性共济失调、谷蛋白共济失调（gluten ataxia，GA）以及原发性自身免疫性小脑性共济失调（primary autoimmune cerebellar ataxia，PACA）等。目前已发现约20种ACA相关抗神经抗体，这些抗体在ACA发病机制中起着重要的作用，同时也是ACA的诊断标志物。ACA可由肿瘤或感染等多种原因诱发，根据是否合并肿瘤，ACA可分为副肿瘤性ACA和非副肿瘤性ACA。此外，ACA也可合并其他自身免疫性疾病，如桥本甲状腺炎等。对于ACA患者来说，早期诊断和治疗至关重要。非副肿瘤性ACA患者的预后通常比副肿瘤性ACA患者更好，但如果治疗开始前神经元已经严重受损，小脑功能已经无法代偿，症状往往是不可逆的。因此，及时识别并治疗ACA是非常重要的。

* 我们还提供定制服务：

请点击联系我们或拨打400-6020-200。

自身免疫性脑炎（Autoimmune encephalitis, AE）是一种由体液或细胞免疫反应针对特定神经元抗原所引起的脑炎。不同种类的神经系统自身抗体相关的脑炎可能会表现出不同的临床症状。因此，筛查神经系统自身抗体谱对于自身免疫脑炎、边缘性脑炎和不明原因的特发性脑炎等疾病的诊断具有重要的临床辅助价值。此外，一些自身抗体与肿瘤的发生也存在相关性。
AE根据抗神经元抗体和相应的临床综合征，可分为3种主要类型。其中，抗NMDAR脑炎是最为常见的类型，其特征性临床表现符合弥漫性脑炎，与经典的边缘性脑炎不同。边缘性脑炎则主要表现为精神行为异常、起源于颞叶的癫痫发作和近记忆力障碍等症状，脑电图和神经影像学结果提示边缘系统受累，脑脊液检查提示炎性改变。抗LGI1抗体、抗GABABR抗体和抗AMPAR抗体相关的脑炎均属于边缘性脑炎类型。其他AE综合征包括莫旺综合征、抗GABAAR抗体相关脑炎、伴有强直与肌阵挛的进行性脑脊髓炎（PERM）、抗二肽基肽酶样蛋白（DPPX）抗体相关脑炎、抗多巴胺2型受体（D2R）抗体相关基底节脑炎、抗IgLON5抗体相关脑病等。这些AE综合征可能同时累及中枢神经系统和周围神经系统，或者表现出特征性的临床综合征。

* 我们还提供定制服务：

请点击联系我们或拨打400-6020-200。

抗NMDAR脑炎是儿童中最常见的自身免疫性脑炎之一。不同年龄段的NMDAR分布和功能不同，这可能是儿童和成人脑炎症状差异的原因之一。儿童抗NMDAR脑炎的主要表现为癫痫发作和运动障碍，如共济失调、肌张力障碍、刻板运动等。相比于成人，儿童抗NMDAR脑炎的预后较好，且重症监护室入住率较低，脑脊液细胞数升高也较为少见。
抗 MOG 抗体是儿童常见的自身免疫性抗体，可引起急性脱髓鞘脑脊髓炎、视神经炎等疾病。抗 MOG 抗体患者的临床表现随年龄增长而改变，在儿童中，以急性脱髓鞘脑脊髓炎、急性脱髓鞘脑脊髓炎-视神经炎和脑炎为主。

* 我们还提供定制服务：

请点击联系我们或拨打400-6020-200。

莫旺综合征是一种罕见的神经系统疾病，激越性失眠是其重要的临床特征之一，以严重失眠、肢体不自主运动增多及梦样异常行为为主要表现。约90%的患者为男性，约40%的患者伴有肿瘤，主要为胸腺瘤。该病多与接触蛋白相关性蛋白2（CASPR-2）抗体相关，有时也可检测出低滴度的LGI1抗体。在脑部区域中，CASPR-2抗体多与神经纤维结合，而LGI1抗体则与分泌Hcrt的下丘脑神经元细胞体等结合。

* 我们还提供定制服务：

请点击联系我们或拨打400-6020-200。

mGluR1和mGluR5是G蛋白偶联受体，其氨基酸序列同源性为85%。这两种受体都参与调节突触功能。抗mGluR1抗体的患者均出现亚急性起病的小脑性共济失调，部分患者可能伴有偏执、味觉障碍、复视和认知障碍等症状。抗mGluR1抗体与血液系统恶性肿瘤和前列腺癌有关。抗mGluR5脑炎患者常伴有霍奇金淋巴瘤相关的记忆丧失和精神病。淋巴瘤治疗和免疫治疗对症状改善有效。

* 我们还提供定制服务：

请点击联系我们或拨打400-6020-200。

自身免疫性自主神经病是指自身抗体抑制或破坏自主神经系统的正常功能所致的一组疾病。这会导致多种自主神经功能障碍，包括心血管、胃肠道、泌尿生殖系统和体温调节等。在VGKC复合物抗体（包括LGI1和CASPR2抗体等）相关疾病中，例如Isaacs综合征、Morvan综合征和边缘系统脑炎，经常出现自主神经表现，如自主神经损害和多动。其中多汗症是最常见的自主神经症状。而抗DPPX抗体相关疾病则主要引起胃肠道的自主神经症状(腹泻和体重减轻)。

* 我们还提供定制服务：

请点击联系我们或拨打400-6020-200。

自身免疫性癫痫指自身免疫性疾病过程中出现的一种癫痫发作。在癫痫患者中，抗神经元抗体最常见的抗体是抗谷氨酸脱羧酶65（GAD65）抗体（3.94%），其次为抗甘氨酸受体（GlyR，2.36%）、N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR，2.15%）、接触蛋白相关蛋白2（CASPR2，1.37%）和LGI1（1.37%）抗体。检测血清或脑脊液中的抗神经元抗体不仅是自身免疫相关性癫痫的重要诊断指标，还可预测急性症状性发作能否进展为癫痫，并有助于制定治疗方案。

* 我们还提供定制服务：

请点击联系我们或拨打400-6020-200。

睡眠障碍是自身免疫性脑炎的常见临床症状，主要表现为失眠、快速眼动睡眠期行为障碍、嗜睡等，免疫治疗有可能改善临床症状和预后。抗IgLON5抗体相关脑病最突出的临床症状，常表现为睡眠呼吸暂停、喘鸣和异态睡眠，当上述睡眠障碍合并言语不清、行走不稳 等神经系统症状时，应行自身免疫性抗体IgLON5测定，有助于明确诊断。此外，抗LGI1抗体相关脑炎、抗 NMDAR脑炎等自身免疫性脑炎患者也有合并睡眠障碍的报道。

* 我们还提供定制服务：

请点击联系我们或拨打400-6020-200。

认知障碍是自身免疫性脑炎（autoimmune encephalitis, AE）的常见临床表现之一。在抗NMDAR脑炎患者中，约90%的患者在疾病急性期或亚急性期出现认知障碍，而有些患者的认知障碍是首发症状。AE的不同类型对认知域的损害有相同和不同之处。例如，抗NMDAR脑炎和抗LGI1抗体相关脑炎均可引起记忆、执行功能、注意力和语言流畅性等认知域的损害，而抗LGI1抗体相关脑炎还可引起空间定向力损害，但在抗NMDAR脑炎的长期随访中，尚未发现这种认知域损害。

* 我们还提供定制服务：

请点击联系我们或拨打400-6020-200。

自身免疫性帕金森综合征是一种罕见的继发性帕金森综合征，由副肿瘤和自身免疫病导致。在感染、恶性肿瘤或其他免疫过程的背景下，免疫反应的异常扰动可能导致针对神经元表面抗原、细胞内突触抗原和细胞内胞浆或核抗原的病原性抗体的产生。当有抗体针对细胞内神经元抗原时，即所谓的肿瘤神经抗原抗体（例如，抗Hu、Ri、Ma等），神经退行性过程是由细胞毒性T细胞引起的。这些肿瘤神经抗体通常被认为是副肿瘤综合征的标志物，没有直接的致病作用。相反，当抗体针对神经元表面抗原（例如，抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体-NMDAR）时，它们具有直接的致病作用。

* 我们还提供定制服务：

请点击联系我们或拨打400-6020-200。

副肿瘤综合征（Paraneoplastic neurological syndromes,PNS）是一组由免疫系统对癌性肿瘤异常反应诱发的中枢系统疾病，其可累及大脑、小脑和脑干。目前，普遍认为是由抗癌抗体或白细胞错误地攻击神经系统中的正常细胞引起的。此病通常发生于中老年患者，最常见于肺癌、卵巢癌、淋巴癌或乳腺癌患者。目前，已有多种与PNS相关的自身抗体被鉴定，其中包括第一类自身抗体，可识别神经细胞表面抗原，如mGluR1、mGluR5、Amphiphysin和GAD65；第二类自身抗体，则可识别神经细胞胞内抗原，包括Hu、Yo、Ri、CV2、Ma1、Ma2、SOX1、Titin、Tr、PKCγ、ZIC4、Recoverin、CARP VIII、ANNA3和PCA2。血清学检测这些自身抗体可辅助临床诊断和制定相应治疗方案。

* 我们还提供定制服务：

请点击联系我们或拨打400-6020-200。

重症肌无力（Myasthenia syndrome, MG）是一种自身免疫性疾病，其发生是由于自身抗体介导的神经-肌肉接头（neuromuscular junction，NMJ）信号传递障碍。MG患者表现为波动性的骨骼肌疲劳无力症状。自身抗体检测是国内外MG诊断的重要辅助检查之一，目前在MG患者血清中发现了10余种与神经-肌肉接头结构或骨骼肌胞质成分相关的自身抗体，包括AChR抗体、MuSK抗体、LRP4抗体、titin抗体、RyR抗体、agrin抗体、Kv1.4抗体、ColQ蛋白抗体、cortactin抗体、collagen抗体和rapsyn抗体等。在欧美国家，AChR和MuSK抗体被用作临床MG患者的首选诊断指标，阴性患者需要进行其他辅助诊断来进行MG诊断。我国MG诊断和治疗指南（2020版）提到，在患者具有典型MG临床特征的基础上，满足药理学检查、电生理学特征以及血清抗AChR和MuSK等抗体检测中的任意1项即可作出MG诊断。因此，抗AChR和MuSK抗体是国内外MG诊断的重要实验室检测指标。

* 我们还提供定制服务：

请点击联系我们或拨打400-6020-200。

僵人综合征（Stiff-person syndrome, SPS）是一种自身免疫性疾病，其主要表现为肌肉发作性痛性痉挛及进行性轴性强直，而运动和情感等刺激会更容易诱发肌痉挛。目前常用的诊断标准由DalaKas等人制定。该标准的具体要求包括：①轴性和四肢肌肉僵硬；②情绪压力、触觉刺激及噪声后的肌肉痛性痉挛；③主动肌和拮抗肌出现连续运动单元活动（CMUA）；④排除其他神经系统疾病引起的肌肉僵硬；⑤采用竞争性饱和分析法或Western blot法测定血清GAD65抗体阳性；⑥地西泮、巴氯芬等药物治疗有效。该诊断标准联合脑脊液及血清抗体测定、影像学及肌电图等检查检出率明显提高。

* 我们还提供定制服务：

请点击联系我们或拨打400-6020-200。

膜性肾病是一种自身抗体介导的肾小球损伤疾病，其典型组织病理学特征是肾小球毛细血管壁基底膜表面大量沉积免疫球蛋白G（IgG）。这些IgG会吸引补体蛋白，形成膜攻击复合物（MAC），并破坏足细胞，导致肾小球功能下降和蛋白尿等症状。据报道，膜性肾病是成年人肾病综合征的约30%的原因之一。
自2009年PLA2R1被鉴定为与膜性肾病相关的自身抗原以来，多个膜性肾病相关自身抗原陆续被发现，包括THSD7A、PCDH7、NELL1、HTRA1、NCAM1、SEMA3B、CNTN1和PCDH1/FAT1。随着对这些疾病相关自身抗体及其与膜性肾病的发生和进展关系的研究不断深入，该领域的专家学者已经对原发性膜性肾病的诊断达成了一些新的共识。例如，根据国际肾病组织KDIGO在2021年发布的最新指南，PLA2R自身抗体阳性的肾病患者无需进行组织活检即可诊断为膜性肾病。此外，美国梅奥医学根据新发现的膜性肾病相关自身抗体，提出了一种基于抗原的膜性肾病分类方法。

* 我们还提供定制服务：

请点击联系我们或拨打400-6020-200。

特发性炎症性肌病（Idiopathic inflammatory myopathies,IIMs）是一组异质性疾病，包括多种不同类型的肌炎，其临床表现包括慢性肌肉无力、肌肉耐力低和肌肉组织炎症细胞浸润。根据临床和组织病理学特征的差异，IIMs分为多发性肌炎（Polymyositis, PM）、皮肌炎（Dermatomyositis, DM）和包涵体肌炎（inclusion body myositis，IBM）。多发性肌炎（PM）是一种综合征，其特征为骨骼肌群的间质性炎性改变和肌纤维变性，若同时累及皮肤，则称为皮肌炎（DM）。除了肌肉组织外，肺、心脏、关节、胃肠道等也可受累，此外还可伴发肿瘤和其他结缔组织病。肌炎特异性自身抗体（MSAs）的识别与临床表型显著相关，如坏死性疾病抗原主要包括SRP与HMGCR，MDA5自身抗体阳性DM患者伴发间质性肺病的风险显著高于阴性患者[3]。因此，筛查肌炎谱相关抗体对于评估病人的疾病进展和治疗情况具有重要意义。

* 我们还提供定制服务：

请点击联系我们或拨打400-6020-200。

神经节苷脂（GS）是一类复杂的糖脂分子，广泛存在于细胞表面，尤其在神经系统中含量最为丰富，并在神经元发育、再生和修复等过程中发挥着重要作用。GS根据其结合唾液酸的数量可分为GM、GD、GT和GQ等。在感染某些病原体后，机体会产生相应的抗神经节苷脂抗体，包括抗GM1、GM2、GM3、GD1a/b、GT1a/b和GQ1b抗体。然而，这些抗体可能具有致病性，因为它们将神经节苷脂作为攻击目标，引起补体介导的细胞损伤，导致周围神经和中枢神经的轴索损伤和髓鞘脱失。

* 我们还提供定制服务：

请点击联系我们或拨打400-6020-200。